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50 MALADIES RARES LES PLUS FREQUENTES

LES MALADIES RARES LES PLUS FREQUENTES

La définition des maladies rares

Au sein de l’Union européenne, une maladie est dite rare lorsqu’elle affecte moins d’une personne sur 2 000. Ainsi en France, on dit qu’une maladie est rare si elle affecte moins de 30 000 personnes.
Les maladies rares concernent 3 à 4 millions de personnes en France et près de 25 millions en Europe. La majorité de ces pathologies sont aussi dites « orphelines » parce que les populations concernées ne bénéficient pas de traitement.
Plus de 7 000 maladies rares sont décrites et chaque semaine de nouvelles maladies rares sont identifiées. 80% des maladies rares ont une origine génétique.
Les maladies rares se caractérisent par une grande variété de signes cliniques qui varient non seulement d’une maladie à l’autre mais également d’un patient à un autre atteint de la même maladie.

 

Petite vidéo pédagogique pour comprendre ce qu'est une maladie rare : cliquez sur la photo.

Maladies rares

80 % des maladies rares ont des origines génétiques tandis que d'autres sont le résultat d'infections (bactériennes ou virales), d'allergies et de causes environnementales, ou sont dégénératives et prolifératives. 50 % des maladies rares touchent les enfants.

Voici la liste des 50 maladies rares les plus fréquentes (par ordre décroissant) publiée en novembre 2016. Les prévalences, estimées pour 100 000 habitants, sont indiquées. Les * indiquent des données européennes. En l'absence de cette indication, les données sont mondiales. PN indique une prévalence à la naissance.

  1. Thrombopénie materno-foetale et néonatale allo-immune 112,5
  2. Méningocèle postérieur 100.0 PN*
  3. Trisomie 21 95.0 PN
  4. Anomalie du tube neural 91.05 PN*
  5. Tumeur des glandes endocrines 64.0 *
  6. Fente vélo-palatine 53.6 PN*
  7. Lupus érythémateux cutané 50.0 *
  8. Syndrome 47,XYY 50,0 PN*
  9. Absence congénitale bilatérale des canaux déférents 50.0 *
  10. Iniencéphalie 50.0 *
  11. Pneumonie due à une infection à Pseudomonas aeruginosa 50.0 *
  12. Agénésie rénale unilatérale 50.0 PN
  13. Carcinome épidermoïde de la tête et du cou 49.0 *
  14. Leucémie lymphocytaire chronique à cellules B 48,0 *
  15. Hydrocéphalie congénitale 46.5 PN*
  16. Entérocolite nécrosante 45.0
  17. Pré-éclampsie 45.0 *
  18. Dysplasie rénale 43.5 PN*
  19. Trisomie X 42.5 *
  20. Sclérodermie 42.0
  21. Carcinome rénal 42.0 *
  22. Anasarque foeto-placentaire non immunologique 42,0 PN
  23. Oesophagite à éosinophiles 40.08
  24. Syndrome du QT long familial 40,0 PN*
  25. Embryopathie à cytomégalovirus 40.0
  26. Neuropathie périphérique génétique 40.0
  27. Choc cardiogénique 40.0 *
  28. Syndrome de Romano-Ward 40.0 *
  29. Hépatite delta 40.0 *
  30. Sténose valvulaire pulmonaire congénitale 39.3 PN*
  31. Hypothyroïdie congénitale 38.0 PN*
  32. Uvéite 38.0 *
  33. Lésion traumatique modérée ou sévère du cerveau
  34. Syndrome de délétion 22q11.2 37,5 PN
  35. Hypothyroïdie congénitale primitive 37.5 *
  36. Perte auditive neurosensorielle aiguë par trauma sonore aigu, surdité brutale ou trauma sonore par chirurgie 37.0 *
  37. Carcinome non papillaire de la vessie à cellules transitionnelles 37.0 *
  38. Urticaire solaire 36.0 *
  39. Coarctation de l'aorte 35.6 PN*
  40. Ostéochondrite disséquante 35.0 *
  41. Anencéphalie/exencéphalie isolée 35.0 PN*
  42. Proctite radique 35.0 *
  43. Prurit urémique 35.0 *
  44. Tétralogie de Fallot 34.0 PN
  45. Neurofibromatose type 1 33,3 PN
  46. Hypothyroïdie congénitale permanente 33.3 PN*
  47. Toxoplasmose congénitale 33.0 PN*
  48. Insuffisance placentaire 33.0
  49. Syndrome de l'X fragile 32.5
  50. Kératoconjonctivite vernale 32.0 *

 

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Date de dernière mise à jour : 01/05/2019

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